Uma criança foi diagnosticada com uma doença rara. Depois que sua mãe percebeu que ele estava com um dente faltando, apenas 120 crianças em todo o mundo foram afetadas.
Georgia Hughes disse que viu que Myers Stark tinha vários dentes faltando e conversou com seu médico.
Mas depois de ser enviada para teste, ela foi informada de que seu filho “doce e lindo” tinha uma doença rara que afetou apenas 120 crianças em todo o mundo.
Doença genética 4H Leucodistrofia afeta o sistema nervoso, então o caso de Myers é apenas o terceiro caso confirmado no País de Gales.
A olho nu dificilmente notará, mas existem alguns sinais que podem ser vistos em bebês.
Ela disse ao North Wales Live: “Notei a falta de seus dentes pela primeira vez.
“Conversei com sua pediatra sobre isso, e ela nos encaminhou para Alder Hey, onde ele foi diagnosticado com periodontite – um componente comum da leucodistrofia.”
O desenvolvimento anormal dos dentes (ou dentes ausentes) é apenas um dos três principais sinais da doença.
A jovem mãe explicou que a mielinização inadequada é outra condição – significa que a “cobertura cerebral” não está se desenvolvendo normalmente.
Georgia disse que Miles – que fez três anos em setembro – fez duas ressonâncias magnéticas para confirmar sua condição.
Outro sinal é “puberdade retardada atípica” – mas isso obviamente não pode ser detectado até que a criança tenha normalmente experimentado essas mudanças físicas.
Georgia disse: “Myers é um menino tão doce e lindo. Ele gosta da pré-escola e esta situação não o deteve.
“Ele é muito determinado e sempre tem um sorriso no rosto.”
Georgia espera que, ao falar publicamente, outros pais estejam cientes dos sinais que precisam de atenção nesta rara situação.
Ela disse: “A expectativa de vida geral de uma criança com desnutrição de substância branca é de dez anos. Conforme ela cresce, sua vida exigirá mais cuidado e apoio profissional.
“À medida que a doença progride, precisamos prestar atenção a problemas como disfagia. São coisas que ainda não aconteceram, mas dizem que podem.